აქონდროპლაზია
| აქონდროპლაზია | ||
|---|---|---|
 | ||
| ჯეისონ აკუნა, ამერიკალი არტისტი დო კასკადიორი აქონდროპლაზიათ | ||
| ICD-11 | LD24.00 | |
| ICD-10 | Q | |
| ICD-9 | 756.4 | |
| OMIM | 100800 | |
| DiseasesDB | 80 | |
| eMedicine | radio/809 | |
| MeSH | D000130 | |
.jpg)
აქონდროპლაზია (ბერძენ. α — ვარებაშ წულუკი + ბერძენ. χόνδρος — ხინტკი + ბერძენ. πλάσσω — გოჭყაფა) — გენეტიკური აკორცუაფა, ნამუშ თარი გუმოლინაფა რე დვორფიზმი.[1] აქონდროპლაზიაშ მოღვენი ადამიერეფიშ ხელეფი დო კუჩხეფი კუნტა რე, დო ტანი, რჩქვანელობური, ნორმალური სიგჷნძაშ რე.
აქონდროპლაზია გჷთმოპიჯანს ვაპროპორციულ ძინას დო კუნტა ბორკეფს. თის გჷმიჭანუანს ართ-ართი გენიშ სტრუქტურაშ თირუათ, ნამუთ იჭანუანს თე გენით კოდირაფილი ცილაშ მონძალებურ წჷმოქიმინუას. თენა, მუშჸურე, ბაღანაშ ძინაშ პროცესის ხინტკიშ ყვილო გჷნოქიმინუას აკმონჩალუნს, ბორკეფიშ ყვილეფიშ გერკებულ ძინაშ იჭანუანს დო თეწკჷმა, მერსხილი რე ანდა შხვა სიმპტომწკჷმა.[2]
აქონდროპლაზიაშ მოღვენი ძინათებულ ქომოლკოჩიშ ოშქაშე სიმაალა ოშქაშეთ 131 სანტიმეტრი რე, ოსურიშ - 123 სანტიმეტრი რე. შხვა გჷმოლინებეფი შილებე იკათუანდას დუდიშ ზჷმაშ გოძინას დო გიშაკვათილ ჸვას. გორთულაფეფი შილებე იკათუანდას ლურიშ აპნოეს ვარ-და ჸუჯიშ გომაჟირაფონ ინფექციეფს. აქონდროპლაზიას თაშნეშე ახასიათენს კუნტა ბორკეფიშ ჩონჩხიშ დისპლაზია მონკა კომბინირაფილი იმუნოდეფიციტით.
კურნალუა შილებე იკათუანდას დჷმახვარე ბუნეფს დო ძინაშ ჰორმონიშ თერაპიას. შილებე უციო ორდას თიჯგურა გორთულაფეფიშ კურნალუა ვარ-და პრევენცია, მუჭოთ რე სიგვანიე, ჰიდროცეფალია, ობსტრუქციული ლურიშ აპნოე, შქა ჸუჯიშ ინფექციეფი ვარ-და გაგაჩიშ სტენოზი.[3] აქონდროპლაზია დვორფიზმიშ არძაშე მოდვალირი ბაძაძი რე დო 27 500-შე დოხოლაფირო 1 ადამიერს გჷმურჩქინდუ.
ჩინებული კათა აქონდროპლაზიათ[რედაქტირაფა | წყუშ რედაქტირაფა]
- სენები (ჩქ. წ. XXVI ოშწანურა) — ჯვეშეგვიპტარი მაღალჩინამი პიჯი
- ჯოტი ამჯი — არტისტი
- ჩანდრა ბაჰადურ დანგი
- გულ მოჰსმეფუ
- პიტერ დინკლიჯი
ქოძირით თაშნეშე[რედაქტირაფა | წყუშ რედაქტირაფა]
სქოლიო[რედაქტირაფა | წყუშ რედაქტირაფა]
- ↑ Achondroplasia (en) (May 2012). კითხირიშ თარიღი: 12 December 2017.
- ↑ ზაალ კოკაია: თი ფაქტი, ნამჷ-და წამალი ბიწორია წესით დანტკიცესჷნ, მეუწურუანს, ნამჷ-და პრეპარატი ეფექტიანი რე
- ↑ (2012) „Achondroplasia“. GeneReviews. PMID 20301331.